알캅톤뇨증 (alcaptonuria;alkaptonuria )

티로신 ( tyrosine )의 분해에 결함이 생겨서 알캅톤 ( alkapton )을 소변으로 배출시키는 열성 유전성 대사장애 질병이다. 호모겐티신산 산화효소 ( homogentisic acid oxidase )의 선천성 결손에 의하여 나타난다. 환자의 오줌을 그대로 두어 알칼리성이 되면 호모겐티신산이 자동산화되어 흑색의 색조를 생성시켜 소변을 흑색으로 변하게 하는 특징이 있다. 성인의 경우에는 조직갈색증 , 골관절염 등이 나타나며 , 순환기 증세로는 심장판막장애 , 동맥류를 합병하는 경우가 많다. 또한 동맥경화증과 심장판막에서 석회침착이 일어나며 , 심근경색에 의하여 사망하는 경우도 많다.